当研究室では多くの病院、臨床研究機関と連携して、肺がん、大腸がん、食道がんをはじめとして多くのがん種について、ゲノムに生じる体細胞突然変異の同定を行ってきた。その結果、p53、KRAS、EGFR遺伝子等の代表的な遺伝子を例外に、多くのがん症例においてそれぞれに共通する変異遺伝子はまれであることが明らかになった。 症例間相互の共通項の比較が困難であるために、発がんの主たる駆動力になる「ドライバー変異」と、がんにおけるゲノムの不安定化の結果生じる機能的に中立な「パッセンジャー変異」から区別するのは依然として困難である。特に遺伝子発現制御に異常をきた す変異については、重要性が指摘されつつもその同定から検証にいたる方法論に定式がない。当研究室では、培養がん細胞株をモデルにゲノム変異、エピゲノム変異、トランスクリプトーム変異を相互に対応させて計測する系を構築、その相互依存性を検証することで、これらの問題解明に取り組んでいる。 また、それらががんの転移、薬剤耐性の獲得といったがんの再発時にどのように改変されるのかについてのデータ収集、データベースの公開を進めている。